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醫(yī)生主講實(shí)錄

血友病是一種遺傳性的疾病。血友病甲和血友病乙是屬于性聯(lián)隱性遺傳,而血友病丙是常染色體不完全隱性遺傳。血友病和唐氏兒沒有太大的關(guān)系。

唐氏兒是由于染色體異常而導(dǎo)致的疾病,患兒可以有明顯的特殊面容體征,比如說眼距寬,鼻跟低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。同時(shí),患兒可以有身材矮小,頭圍小于正常,頭前,后徑短,枕部平呈扁頭。骨齡發(fā)育常落后于年齡。常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。為了避免唐氏兒的發(fā)生,做產(chǎn)前診斷是必須的,也就是染色體核型分析。取樣包括孕中期羊膜腔穿刺做羊水細(xì)胞,孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

以上內(nèi)容僅供參考

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