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苯丙酮尿癥是什么病

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醫(yī)生主講實錄

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病,但并不少見,我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬,患兒的臨床表現(xiàn)為:

一,生長發(fā)育遲緩,除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩,表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后四到九個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于五十,語言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

二,神經(jīng)精神表現(xiàn),由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕,肌張力增高,反射亢進,常有興奮不安、多動和異常行為。

三,皮膚毛發(fā)表現(xiàn),皮膚呈干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥,由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡,而呈棕色。

以上內(nèi)容僅供參考

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