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黏多糖病的發(fā)病機(jī)制

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醫(yī)生主講實(shí)錄

粘多糖是結(jié)締組織細(xì)胞間的主要成分,它廣泛存在于各種細(xì)胞中,粘多糖是帶陰性電荷的多聚物,它是重要的粘多糖,有硫酸皮膚素,硫酸鈉肝素,硫酸角質(zhì)素,硫酸軟骨素,透明質(zhì)酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖,這些粘多糖都是直鏈雜多糖,由不同的雙糖單位連接而成,包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。

每個(gè)氨基聚糖直連有五十到一百個(gè)分子組成,許多直連又同時(shí)與一條蛋白質(zhì)肽鏈結(jié)合,更大分子量的聚合體,正常溶酶體中還有許多種糖苷酶,硫酸脂酶和乙酸轉(zhuǎn)移酶,不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進(jìn)行降解,已知有十種溶酶體酶參與降解過程,其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙,在溶酶體內(nèi)聚集,尿中排出增多,患者出現(xiàn)的酶活性僅為正常人的1%到10%。

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