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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10527次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2058次

• 血友病染色體
  首先，因?yàn)镮V2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定。對于三四的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病的個體，如果已知IV2XHY非血友病，第一條可能是顯帶，第二條可能是隱性的攜帶。?所以說對于這一部分患者一定要積極地進(jìn)行檢查。對于血友病患者在懷孕地期間，我們建議做羊水穿刺，這樣可以查一下羊水當(dāng)中染色體的成分，對于染色體的成分能夠鑒別孩子到底是不是血友病患者，如果針對重型的血友病的胎兒，是要及早地終止妊娠的。
  語音時長 1:20”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 2061次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規(guī)律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是高風(fēng)險,或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語音時長 1:20”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-13 21809次

• 染色體病的臨床特征有哪些
  染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病共同特征是生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育落后，多發(fā)性先天性畸形，比如內(nèi)臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變，最常見的是唐氏綜合征。性染色體病常伴有性征發(fā)育障礙或者異常，最常見的是Turner綜合征，其次有xyy，多x綜合征。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-01 3002次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過程中由于睪丸過大或者是其他原因?qū)е聸]有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長摸到孩子的陰囊中沒有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應(yīng)當(dāng)及時帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應(yīng)當(dāng)采取激素治療或者行睪丸下降固定手術(shù)治療。
  童鵬 副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2021-06-29 901次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個甚至上百個基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 317次