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苯丙酮尿癥怎么確診

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醫(yī)生主講實(shí)錄

首先,孩子出生之后三到六個(gè)月可以出現(xiàn)癥狀,需要有典型的臨床表現(xiàn),比如智力低下,嗜睡,驚厥,還有精神行為異常,比如興奮不安,多動(dòng),攻擊性行為,還會(huì)有發(fā)生嬰兒痙攣等這樣的表現(xiàn),其中皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\顏色,虹膜色素減少,伴有皮膚干燥,常有濕疹,而且持續(xù)時(shí)間比較長(zhǎng),最典型的表現(xiàn)就是有特殊的氣味,像鼠尿一樣,這個(gè)主要是由于尿和汗中排出苯乙酸的原因。

還需要結(jié)合化驗(yàn)室的檢查,比如出生之后做新生兒的篩查,首先要檢查足跟血,發(fā)現(xiàn)血中的苯丙氨酸是高于正常的,還有就是尿液的檢查,最重要的是要看基因的檢查,基因檢查可以作為一個(gè)明確的診斷。

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