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妙手醫(yī)生精選

神經(jīng)纖維瘤

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醫(yī)生主講實(shí)錄

神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經(jīng)及細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害,根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病一型和二型,主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,外顯率高?;蛭挥谌旧w17q11.2,患病率為3/10萬(wàn)。

二型神經(jīng)纖維瘤病,又稱(chēng)中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病,基因位于染色體22q,幾乎所有的病例出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整、不突出平面,好發(fā)于軀干非暴露部位。大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤;位于中線(xiàn)提示脊髓腫瘤。

皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病,主要分布于軀干和面部皮膚、也見(jiàn)于四肢,多呈粉紅色,數(shù)目不定;約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要由中樞周?chē)窠?jīng)腫瘤壓迫引起,其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

以上內(nèi)容僅供參考

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