先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是指腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導(dǎo)致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生的一種相對(duì)少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現(xiàn)有以下一些方面：
一、性發(fā)育障礙。患者常因原發(fā)性閉經(jīng)和青春期延遲而就診，女性至青春期時(shí)乳房不發(fā)育、無(wú)腋毛、無(wú)陰毛、無(wú)月經(jīng)；男性由于胚胎期無(wú)睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養(yǎng)，但無(wú)子宮、輸卵管。
二、低腎素型高血壓、低血鉀?；颊咄嬖谟胁煌潭鹊母哐獕海械脑?、8歲的時(shí)候就出現(xiàn)高血壓，個(gè)別會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重高血壓。
三、通?；颊吣I上腺皮質(zhì)功能減退癥狀較輕，因?yàn)槠べ|(zhì)酮具有部分糖皮質(zhì)激素活性，極高水平的皮質(zhì)酮可以代償皮質(zhì)醇的作用。
