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妙手醫(yī)生精選

各型高苯丙氨酸的特點

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醫(yī)生主講實錄

各型高苯丙氨酸血癥的患兒在出生的時候表現(xiàn)都是比較正常的,大多數(shù)在幾個星期之后逐漸出現(xiàn)的癥狀,癥狀會逐漸加重,苯丙酮尿癥大多是在一到六周歲的時候才能出現(xiàn),比如智力發(fā)育遲緩,煩躁容易激動,共濟失調(diào),皮膚和毛發(fā)色素減退,椎體及椎體外系的功能障礙。

尿液當中會有比較特異性的酶臭的氣味兒,大約80%的患者可以見到有腦電圖的異常,但是沒有特異性,血的苯丙氨酸的濃度會大于1200個微摩爾每升,而血的酪氨酸的濃度是正常或者稍微偏低一點的。

其他的實驗室檢查主要是比較特殊的檢查,比如枯草桿菌抑制法或者是色譜法,再就是苯丙氨酸復(fù)合實驗,另外就是包括其他測定酶學(xué)指標,還有檢查基因哪些方面,都是可以幫助診斷高苯丙氨酸相關(guān)的檢查。

以上內(nèi)容僅供參考

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