遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶及次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病。
表現為出現舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加，尿酸為嘌呤代謝的最終產物，嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡，如果生產過剩或排泄不良，就會使尿酸堆積在體內造成血中的尿酸過高，即高尿酸血癥。
遺傳性高尿酸血癥是由什么原因引起的
李卉主治醫(yī)師
山西省長治市中醫(yī)醫(yī)院 中醫(yī)內科
2018-06-27 1945次
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高尿酸血癥腎病是由什么原因引起的？高尿酸如何引起的腎病，它主要是由于血尿酸升高以后，尿酸鹽大量的堆積，堆積在腎臟的間質小管，甚至是血管壁，引起了間質小管的損傷，以及小動脈的硬化，從而導致腎損傷。早期它可以表現為，就是有少量的蛋白尿，然后間質小管的功能下降以后，會出現尿的濃縮功能減退，因而病人可以表現為，是夜尿增多，再繼續(xù)發(fā)展就會出現血肌酐升高，也會最終導致尿毒癥。
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安海燕
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2019-09-02 3093次
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高尿酸血癥是什么原因主要是兩個方面，一個是尿酸生成過多，或者是經腎臟尿酸的排泄減少。當然我們有些個體，既有體內尿酸生成過多，同時還有經腎臟尿酸排泄減少，綜合所導致了高尿酸血癥。導致尿酸生成過多，或者是腎臟尿酸排泄減少的原因：第一是遺傳方面的因素，比如一些酶的異常，或者是一些分子的缺陷，它可以導致內源性的尿酸生成過多，或者是腎小管尿酸的分泌減少。第二是后天的因素，比如飲食吃肉太多，特別是一些紅肉，還有生活習慣，體力活動減少，這些都有可能導致尿酸生成過多。當然我們腎功能減退的時候，可以使得尿酸排泄減少。
01:55
劉石平
主任醫(yī)師中南大學湘雅二醫(yī)院
2019-04-12 8035次
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遺傳性高尿酸血癥是什么?遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤，鳥嘌呤，磷酸核糖轉移酶的活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，從而出現高尿酸血癥的x染色體隱性遺傳病。表現為舞蹈性不自主運動，尿酸明顯增加，尿酸為嘌呤代謝的最終產物，嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸，主要是由于腎臟和腸道排出，每天尿酸的生產量和排泄量在體內維持平衡，如果生產過?；蛘吲判共涣迹蜁鼓蛩岫逊e在體內，從而造成血尿酸增高，即高尿酸血癥。語音時長 01:10”
徐亞光
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 3554次
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遺傳性高尿酸血癥是什么??遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶活力部分或者完全缺乏導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。發(fā)生的病因是x染色體隱性遺傳疾病，臨床表現一般情況下患兒全是男性，在三到四個月開始起病特點就是精神發(fā)育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣的不自主運動，逐漸地出現手足徐動，肌張力減退，患者有可能有端透能力又有可能喪失。不能夠行走，有的患者有肌張力增高腱反射亢進?；純褐悄馨l(fā)育遲滯，原來教會的發(fā)音，語言，字句又逐漸的遺忘。可伴有反復的嘔吐，構音不清，吞咽困難。也會出現咬舌咬唇咬手指這樣的表現還會有全身癥狀比如痛風性手足關節(jié)痛、痛風結石、尿路結石等。語音時長 1:32”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-18 2776次
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高尿酸血癥是什么原因高尿酸血癥的發(fā)生，具體的原因尚不明確，但一般跟遺傳因素以及飲食習慣等有一定的關系。另外，與體內生成尿酸過多，或者尿酸排泄異常，也有一定的關系。高尿酸血癥的患者，在臨床上大約有5~15%左右可以發(fā)展成痛風。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-12-19 1602次
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高尿酸血癥會遺傳嗎病情分析：高尿酸血癥是會遺傳的，這雖然不是一種遺傳性疾病，但是有明顯的遺傳傾向，而且患者大多會有家族聚集性。所以有高尿酸血癥或者痛風家族史的人群，一定要養(yǎng)成健康的生活習慣，也要定期隨診。意見建議：存在有家族史的人群，要注意控制體重在正常范圍內，適當進行運動和鍛煉，嚴格戒酒，避免吃高嘌呤的食物，還要注意定期復查相關的指標。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-01-09 2103次
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高尿酸血癥會遺傳嗎？高尿酸血癥有極少一部分會遺傳，它是一種遺傳病導致的先天酶代謝缺陷，這種疾病引起的高尿酸血癥發(fā)病率比較低。大部分高尿酸血癥是不會遺傳的，但是有一定的遺傳背景，患者體內可能攜帶易感基因，這些易感基因會遺傳給下一代，但并不一定都會發(fā)病，只是與普通人群相比，有高尿酸血癥家族史的人，患有高尿酸血癥的幾率會高一
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-12-01 439次
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高尿酸血癥會遺傳嗎高尿酸血癥具有一定的遺傳傾向，但并非嚴格的遺傳性疾病。其發(fā)病受多種因素共同影響，包括遺傳基因、生活習慣及環(huán)境條件等。高尿酸血癥是由于體內尿酸排泄減少或生成增多，導致血清尿酸水平升高的一種代謝性疾病。下面從幾個方面詳細解釋其遺傳性及影響因素：
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2025-02-14 0次
