遺傳性高尿酸血癥是x染色體隱性遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶及次黃嘌呤，鳥嘌呤，磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶，活力部分或完全喪失，進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。
臨床表現(xiàn)有：
一，患兒全部為男性，特點是精神發(fā)育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣不自主運動及自傷行為，在出生至四個月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動，或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒不會抬頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等。
二，有的患兒表現(xiàn)為肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣等，智能發(fā)育遲滯，原來教會的發(fā)音，語言，字句逐漸遺忘，反復(fù)嘔吐，構(gòu)音不清，吞咽困難及癲癇性發(fā)作等。
三，全身癥狀，痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛，痛風(fēng)結(jié)節(jié)，尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸，肛門閉鎖等畸形，一般本病的診斷依據(jù)典型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及患兒尿中尿酸含量明顯增高的，可以做出診斷。
