苯丙酮尿癥的實驗室檢查主要是包括尿的苯丙酮酸測定，由于患兒當中尿中可以排出苯丙酮酸，所以可以做定性實驗，有兩種方法：
第一個、是三氯化鐵實驗，如果呈現(xiàn)綠色反應就是陽性。
第二個、就是二四二硝基苯肼實驗，如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀也是陽性的，可以檢查血液當中苯丙氨酸的定量，正常人血液當中苯丙氨酸是60到180微摩爾每升。
苯丙酮尿癥的患者可以高達600到3600毫摩爾每升，方法主要包括薄層層析，高壓液相層析法，熒光比色法以及串聯(lián)分光比色法等等。
苯丙酮尿癥的相關檢查
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-29 2280次
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嬰兒腦積水的相關檢查關于腦積水，其實在孩子住院期間，尤其是早產(chǎn)兒，還有極早產(chǎn)兒，住院期間，我們會進行顱腦超聲相關的篩查，這是一個就是初步判斷腦積水的一個比較好的方法，而且是無創(chuàng)的，效果是比較好的。它主要就是通過超聲進行探查，有沒有腦室增寬這種情況。然后對于一些孩子來說，如果一旦發(fā)現(xiàn)增寬，我們會采取基本的腰椎穿刺。腰椎穿刺的目的也是檢查有沒有腦積水的一個辦法，它主要表現(xiàn)就是顱內(nèi)壓增高。然后就是頭顱CT，這個是目前來說診斷腦積水的一個比較好的方法，而且對于手術有一定的指導作用。所以CT也是一個很好的辦法。有一些就是患者家屬會考慮，就認為CT是一種輻射性的，我們選擇頭顱核磁檢查，當然，這也是一個可以明確診斷的方法。但是相比之下，可能會價格昂貴一些。而且對患者的要求比較高，因為就是不能活動等。所以目前來說檢查，我們推崇于這幾種，基本來說通過臨床癥狀，還有就是相關檢查，就是可以判斷腦積水的。
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李廣
主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2018-08-13 2986次
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尿結石怎么檢查？尿結石的檢查方法一般包括化驗檢查、尿常規(guī)的檢查，影像學的檢查包括B超、CT。另外還可以做有創(chuàng)的檢查，像膀胱鏡、靜脈腎盂造影等等。尿結石在尿常規(guī)里面往往會發(fā)現(xiàn)尿里的紅細胞增多，是因為結石損傷泌尿系統(tǒng)黏膜所造成的。通過B超的檢查可以早期發(fā)現(xiàn)無癥狀的結石，一般是用于體檢，體檢的時候可以早期發(fā)現(xiàn)腎臟的小結石，患者往往是沒有癥狀的。而CT的檢查是最準確、最可靠的檢查結石的方法，是最后確診結石的有效手段。
01:15
何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-08-24 3553次
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苯丙酮尿癥怎么檢查一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細菌抑制法測血片中的phe水平，一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽性，也就是說要考慮苯丙酮尿癥。還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗呈綠色反應，還有用2-4二硝基苯肼試驗，可呈現(xiàn)黃色沉淀反應，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機酸分析，還可以利用bh4負荷試驗尿蝶呤分析，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。語音時長 1:28”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-06-13 5332次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7712次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1801次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
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