最突出的臨床特點就是生長和發(fā)育受到影響，生長發(fā)育的遲緩表現(xiàn)為身材矮小，生長速度降低體重正常，軀體生長遲緩，但是生長并不完全停止，部分病人牙齒成熟較遲。
再就是影響到智力的發(fā)育，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商是低于同齡正常嬰兒的，在出生四到九個月的時候，就可以出現(xiàn)，智商低于五十，大約14%以上的兒童，達(dá)到白癡的水平，語言發(fā)育障礙特別明顯，提示大腦發(fā)育障礙。
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是什么
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-29 3582次
為你推薦
-
真菌性角膜炎的臨床特點是什么真菌性角膜炎是一種比較特殊的感染性的角膜炎，臨床特點是起病比較緩慢，而且是亞急性的發(fā)病過程，刺激癥狀相對比較輕，常伴有視力障礙。所以真菌性角膜炎，是不太容易被早期發(fā)現(xiàn)的，誤診誤治率相對是比較高的。在裂隙燈的檢查之下，會看到角膜的浸潤照是呈現(xiàn)白色或者灰色的表現(xiàn)，感覺是比較致密、外觀干燥，而且表面的光澤度比較差的。有一個特點是呈現(xiàn)牙膏樣，或者是苔垢樣的外觀，因為表面是由菌絲和壞死組織形成的，邊界比較清楚的隆起的病灶。有時在角膜病灶的旁邊，可以看到偽足，或者是衛(wèi)星一樣的浸潤灶，是臨床醫(yī)生來鑒別，是不是屬于真菌性感染角膜炎的重要的特點。而且在所形成角膜潰瘍周圍，還會有一些由于膠原組織溶解所形成的淺溝，或者是因為抗原抗體反應(yīng)所形成的免疫環(huán)，這是機體對真菌產(chǎn)生的抗原抗體反應(yīng)。菌絲灶后面的角膜內(nèi)皮往往呈現(xiàn)水腫和皺褶現(xiàn)象，也會形成灰白色的斑塊狀的沉著物，俗稱內(nèi)皮斑。病變嚴(yán)重的時候，還會形成前房的積膿，灰白色的粘稠狀或者糊狀。真菌穿透性比較強，如果是進(jìn)入眼的前房，或者是造成角膜穿破的時候，特別容易引起真菌性的眼內(nèi)炎。
02:25
崔馨
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-07-06 3867次
-
女性脫發(fā)的特點是什么女性型雄脫發(fā)病相對來說，比男性型的要緩慢，發(fā)病時間晚，進(jìn)展也相對緩慢。主要表現(xiàn)為頭頂?shù)拿l(fā)彌漫的稀疏，主要是從發(fā)縫開始，成圣誕樹樣的，向兩側(cè)逐漸的稀疏，前額發(fā)際線后移。整個謝頂?shù)呐允呛苌僖姷模?dāng)然臨床上也不是絕對的。也有的患者，男性的表現(xiàn)為女性型，女性的表現(xiàn)為男性型。
00:49
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2018-06-25 5581次
-
苯丙酮尿癥臨床特點有哪些主要有以下幾個方面：第一個是生長發(fā)育的遲緩，除了軀體生長發(fā)育遲緩之外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡的正常兒童，生后4-9個月就可以出現(xiàn)，重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙特別明顯，這些都是大腦發(fā)育障礙的表現(xiàn)。第二個是神經(jīng)精神系統(tǒng)的方面表現(xiàn)，有腦萎縮或者是肌張力增高。第三個就是皮膚和毛發(fā)方面的表現(xiàn)，皮膚常常是干燥的容易有濕疹以及皮膚的劃痕癥。其他方面，可以從尿液當(dāng)中排出苯乳酸以及苯丁酸，汗液和尿液當(dāng)中也都有霉臭味。語音時長 1:12”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 2152次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7712次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
-
苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為智力低下，神經(jīng)精神癥狀，一旦有確診，應(yīng)及早給予，飲食干預(yù)，飲食，關(guān)鍵要堅持限制苯丙氨酸攝入。
張國臣
主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-02-15 2601次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
-
苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長發(fā)育遲緩，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 174次
