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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

苯丙酮尿癥在臨床表現(xiàn)方面主要包括以下幾個(gè):

第一,生長(zhǎng)和智力發(fā)育的影響,可以表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩,身高比較矮,體重可以是正常的,骨齡發(fā)育是延遲的。

第二,再就是智力發(fā)育方面,常常表現(xiàn)為智力發(fā)育的遲緩,患者常常有智力低下,但是如果早期治療的話,這一個(gè)癥狀可以得到改善。

第三,再就是神經(jīng)精神方面的表現(xiàn),主要是由于腦萎縮而引起來(lái)小頭的畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,肌張力增高,常常有興奮不安,多動(dòng)和異常行為。

第四,在皮膚毛發(fā)方面主要表現(xiàn)為皮膚干燥,容易長(zhǎng)濕疹和出現(xiàn)皮膚劃痕征。

以上內(nèi)容僅供參考

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