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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47882次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進(jìn)行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44118次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對出生后72小時的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳要至少六到八次。主要篩查的疾病有對于有一定的發(fā)病率、早期缺乏特殊癥狀、危害嚴(yán)重而且可以治療，有可靠的并適合大規(guī)模進(jìn)行的一些篩查方法。其中包括有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等等。
  語音時長 1:32”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-10-19 2388次

• 關(guān)于新生兒疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性的遺傳病，及時進(jìn)行治療，使其健康成長，有些先天性代謝性疾病，發(fā)病率很低，嚴(yán)重影響孩子智力的發(fā)育，可以導(dǎo)致終身的殘疾。在出生之前無法做出診斷，出生后的早期有沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)就受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會。所以若能在出生后早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，可以使患兒免受損害，出現(xiàn)智力低下。目前在我國，主要的還是以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主要篩查的目標(biāo)。
  語音時長 01:40”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 1708次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3304次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對出生后72小時的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次