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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3133次

• 小兒癲癇是否屬于唐氏

  唐氏綜合征，其實是一種先天性的疾病，這種主要是對智力影響，但是他這種病人，不一定會發(fā)生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊，本身結構的異常或者發(fā)育期間，各種基因的異常導致的癲癇，主要是抽筋的表現(xiàn)。其實大部分癲癇的孩子，他是不會有智力的問題，智力也不會減退的，所以這兩個是非常有明顯的區(qū)別的。癲癇主要就是抽筋的表現(xiàn)，但是唐氏綜合征，主要是智力的減退、發(fā)育的遲緩這種主要表現(xiàn)，其實它不一定會發(fā)生癲癇的，這兩個病是可以很明顯的區(qū)分開來的。

  

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  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-02-22 2485次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內(nèi)21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內(nèi)是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn)，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產(chǎn)。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-02-18 29251次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病，一般母親的年齡越大，此病的發(fā)生率就會越高。唐氏綜合征的患兒主要的特征就是智能落后，特殊面容以及生長發(fā)育遲緩，也可以伴有多種畸形，臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨著異常細胞核型所占的百分比而異。特殊面容包括表情呆滯，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎多，智能落后是最突出和嚴重的臨床表現(xiàn)。
  語音時長 01:16”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2021-05-02 1726次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征是什么病
  你好，唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合癥或者先天愚型或者down綜合癥，是由于體內(nèi)染色體多了一條21號染色體而導致的疾病。唐氏綜合癥是孕婦當中胎兒先天性遺傳病最常見的一種情況，容易引起胎兒先天性的智商發(fā)育障礙以及身體發(fā)育遲緩。如果胎兒確定是唐氏綜合癥，一般都會建議放棄妊娠。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-11-26 5004次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征是什么病
  當大家聽到唐氏綜合癥這個詞時，可能會感到陌生又有些擔憂。究竟唐氏綜合征是什么病呢？下面帶領大家走進唐氏綜合征的世界，去了解這個特殊的病癥。唐氏綜合征是一種由于染色體異常而引起的疾病。正常人有23對染色體，而唐氏綜合征患者多了一條21號染色體。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外、
  朱海燕 副主任醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

  2024-09-24 0次