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預(yù)防小兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷是預(yù)防假性肥大性肌營養(yǎng)不良的兩個(gè)重要的措施。第一是基因攜帶者檢出,首先根據(jù)患兒家系的調(diào)查,區(qū)分肯定攜帶者和可疑攜帶者??隙〝y帶者是指有一名或一名以上男性患兒母親,同時(shí)患者的表兄弟和舅舅也患有該疾病。擬真攜帶者是指由兩名以上男性患兒的母親,母親親屬中沒有先癥患者。可疑攜帶者是指散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐姐。

當(dāng)前血清CK增高是診斷攜帶者的主要手段。此外基因的篩選是重要的手段,基因陰性的患者尚可以結(jié)合肌電圖進(jìn)行分析。

第二是產(chǎn)前診斷,對肥大性肌營養(yǎng)不良的患兒首先區(qū)分胎兒的性別,目前的做法是在妊娠十到十二周取絨毛膜絨毛或十五到十八周時(shí)取羊水做基因突變分析,發(fā)現(xiàn)基因突變則應(yīng)該終止妊娠。

以上內(nèi)容僅供參考

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