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醫(yī)生主講實(shí)錄

足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對(duì)先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查,要查出唐氏兒如果是在孕期,可以在孕15到20周的時(shí)候進(jìn)行一個(gè)唐氏篩查,但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高??梢栽趹言?2周到22周這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的DNA檢查,這個(gè)檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。

在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查對(duì)診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的,但是羊水穿刺檢查會(huì)有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),如果寶寶生下來(lái)了,這種時(shí)候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查,這樣也可以明確診斷。

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