在臨床上遺傳性球形紅細胞增多癥，是一種遺傳性紅細胞膜缺陷，導致的溶血性貧血。這種疾病多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。無家族史的散發(fā)病例，可能為當代基因突變所引起的。
病理基礎為紅細胞膜骨架蛋白基因異常，導致骨架蛋白缺陷，細胞膜直至丟失，細胞表面積減少，細胞球不行變，紅細胞膜骨架蛋白缺陷，還可以引起若干繼發(fā)性代謝變化。
以上這些原因導致紅細胞變形性和柔韌性降低，當通過脾臟時容易被破壞，出現(xiàn)血管外溶血性貧血。
什么是遺傳性球形紅細胞增多癥
徐亞光主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內科
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