軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為雙頂徑，頭圍，頭腹圍比率增大及股骨肱骨均短小。嚴重的軟骨發(fā)育不良因胸腔發(fā)育不良而致胸腔狹窄，肺臟不能發(fā)育，所以胎兒出生后不能存活，
聲像圖特點一般為：一，胎兒頭顱較大，前額突出。
二，雙頂徑腹圍增大，承載呼吸的動度很小。
三，腹部明顯膨隆，脊柱平直有時有腹水。
四，胎兒肢體短而彎曲，羊水過多。
本病不被檢查者警覺但當測量股骨和肱骨的時候明顯短指才會引起注意。
超聲診斷胎兒軟骨發(fā)育不全的臨床意義
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聊城市第二人民醫(yī)院 超聲科
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