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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性貧血要掛血液內(nèi)科。先天性貧血,又叫作先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血,它是一種很少見(jiàn)的以紅細(xì)胞無(wú)效造血為特征的遺傳性疾病。

臨床特點(diǎn)是慢性的,難治性的,輕癥的,或者是重癥的貧血,伴持續(xù)或者是間斷性的黃疸。骨髓當(dāng)中表現(xiàn)為紅細(xì)胞系無(wú)效造血,多核,核碎裂和其他形態(tài)異常。

先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血,是一種常染色體遺傳性疾病,它又可以分為3個(gè)主要亞型和幾個(gè)少見(jiàn)組,而3個(gè)主要亞型的致病基因均已在染色體中定位。先天性貧血常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)主要就是貧血,有一部分患兒還會(huì)出現(xiàn)黃疸,肝脾腫大。

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