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醫(yī)生主講實(shí)錄

苯丙酮尿癥建議首先看內(nèi)分泌科,因?yàn)楸奖虬Y它是屬于一種內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳疾病,它是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。它好發(fā)于近親結(jié)婚的后代當(dāng)中,主要是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。

苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳性疾病,它可以導(dǎo)致患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使食物當(dāng)中消化吸收來的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起一系列臨床表現(xiàn),最主要會導(dǎo)致患者智力障礙,精神發(fā)育遲滯等等。

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