趙騫康主治醫(yī)師
天津市職業(yè)病防治院 神經(jīng)內(nèi)科
2019-05-03 943次
小兒癲癇等等像兒童期癲癇的情況，有相當一部分是由后天獲得性造成的，也就是像熱驚厥、一些高燒等情況造成的腦部損傷，而遺傳性的多和先天的發(fā)育畸形有關(guān)系。
近年來在癲癇研究中最重要的進展就是小兒癲癇以及青少年癲癇綜合征相關(guān)的基因突變的發(fā)現(xiàn)，也就是說在遺傳方面和基因突變是有明確的關(guān)系的，迄今為止這些癲癇還是屬于少見形式的癲癇，但是已經(jīng)取得了極其重要的概念性的進展。
很多遺傳性的、特發(fā)性的小兒青少年等等癲癇，也就是純粹形式的癲癇，是由于基因突變導致影響了腦部的一些離子通道功能造成相應突變造成的。這些綜合征，像其他的一些比如偏癱型的偏頭痛、發(fā)作性的共濟失調(diào)等等的離子通道病，都屬于這種大家族通道病的一部分，癥狀性的癲癇發(fā)生的基因突變也被證實與中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和神經(jīng)元穩(wěn)態(tài)相應途徑損傷有關(guān)系而造成相應的遺傳性癲癇。
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