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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10654次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2170次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語音時長 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 2026次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 2141次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規(guī)律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應(yīng)少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫(yī)師徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

  2020-08-26 1102次

• 斜視是染色體疾病嗎
  病情分析：斜視并不是染色體疾病，染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常引起的疾病，例如21三體綜合癥等，而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起，與染色體關(guān)系不是很大。意見建議：斜視會影響到視覺功能的發(fā)育，因此建議斜視患者盡早進行治療，調(diào)節(jié)性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正，通常可以治愈斜視。而非調(diào)節(jié)性斜視患者，一般需要通過手術(shù)治療才能夠治愈。
  陶遠 副主任醫(yī)師濟南市第二人民醫(yī)院

  2022-04-23 1602次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會導致遺傳信息變化，影響個體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次