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醫(yī)生主講實錄

部分疾病會遺傳,常見以下幾種疾病:

一,21-三體綜合征又稱先天愚型,是常染色體畸形的常見類型,該病引起的精神發(fā)育遲滯,約占總數(shù)的18%,患者有特殊相似外貌而易識別。

二,苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳性疾病,是精神發(fā)育遲滯中常見的類型之一,主要表現(xiàn)為智力低下。

三,脆性X綜合征,為僅次于21-三體綜合征,能引起精神發(fā)育遲滯的遺傳性疾病。

四,半乳糖血癥,糖代謝障礙所致精神發(fā)育遲滯的代表,為常染色體隱性遺傳性疾病,患者常出現(xiàn)低血糖性痙攣,肝功能不全和進行性智力障礙。

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