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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10524次

• 腭裂厲害還是唇腭裂厲害

  先天性腭裂，主要影響的問題就是發(fā)音的問題。如果孩子存在著先天性腭裂，他可能發(fā)音就是有很明顯的鼻音。那么腭裂手術是一個比較常規(guī)的手術，修復起來，絕大多數(shù)孩子就可以獲得比較好的語音。即使是一期修復，聲音還是存在著問題，等到三到五歲的時候還可以進行進一步的咽成形術。那么只要經(jīng)過正規(guī)的治療，手術加上常規(guī)的語音治療，就可以獲得比較好的發(fā)音的效果。對于唇腭裂來說，唇裂的修復是恢復上唇的連續(xù)性，那么對于完全性唇裂在恢復了上唇的連續(xù)性以后，他就可以獲得比較好的吸吮功能。目前比較主流的唇裂修復方法，在醫(yī)生熟練的技巧之下，多數(shù)都是可以恢復到一個比較好的形態(tài)的。即使是隨著孩子生長發(fā)育，形態(tài)出現(xiàn)了其它的瑕疵，那么在青少年或者是成年的時候，我們采用整形外科手段，也是可以獲得比較好的形態(tài)的。唇腭裂的孩子，不管從形態(tài)和功能來說，絕大多數(shù)孩子在長大之后都可以獲得很好的修復，從而獲得很好的社會功能。

  

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  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 5238次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質，染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規(guī)律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是高風險,或者合并其他一些因素，如高齡產婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語音時長 1:20”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-13 21809次

• 染色體畸變
  染色體畸變，是指生物細胞中染色體在數(shù)目和結構上發(fā)生了變化，每種生物的染色體數(shù)目和結構的是相對恒定的，但在自然條件和人工因素的影響下，可能發(fā)生數(shù)目以結構的變化，導致生物的變異，染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結構變異，發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種：一、母親受孕時年齡過大，孕母年齡越大，發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母體染色體畸變、軟死老化有關系。二、放射線，人人的染色體能對輻射較為敏感，孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變，危險性會增加。三、病毒感染，傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。四、化學因素，許多化學藥物抗代謝藥物和毒物，都能導致染色體的畸變。五、遺傳因素，染色體異常的父母，可能遺傳給下一代。
  語音時長 1:34”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-12 20470次

• 唇腭裂和染色體有關嗎
  病情分析：唇腭裂的發(fā)生與胎兒的染色體不一定有關聯(lián)。單純的唇腭裂發(fā)生，大多是由于遺傳因素或者是孕早期環(huán)境因素的影響所導致。意見建議：如果除了唇腭裂以外，還發(fā)現(xiàn)胎兒有其它形式的畸形，需要考慮是由于染色體的因素而導致的胎兒多發(fā)畸形。建議進行染色體的檢查，染色體的檢查以18周左右的羊水穿刺為診斷標準。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2020-06-29 1403次

• 腦積水和染色體有關嗎
  腦積水與染色體有一定的關系，但腦積水主要是由先天性或后天性因素造成的腦室系統(tǒng)阻塞、腦脊液吸收障礙或分泌過多等原因所致。有些染色體疾病會出現(xiàn)腦積水，但這不是必然的關系，要仔細的尋找病因，腦積水是因腦部系統(tǒng)有某個部位發(fā)生閉塞, 引起腦室擴張積水，從而擠壓正常腦組織，采用超聲波檢查較為可靠。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-11-29 2101次

• 唇腭裂是哪個染色體異常
  唇腭裂屬于先天性發(fā)育畸形的現(xiàn)象，可能與染色體異常是有關系的，但是不能確定是哪個染色體異常。唇腭裂是一個多基因的疾病，目前沒有確切的證據(jù)到底是幾號染色體發(fā)生異常，此外女性妊娠期早期不健康的生活習慣，如抽煙、酗酒、接觸放射線、發(fā)生感染性疾病等，都有可能誘發(fā)胎兒唇腭裂的發(fā)生。目前通過大排畸B超的應用可以很
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-02-23 603次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結構出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次