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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8909次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3849次

• 多囊腎基因篩查有用嗎
  多囊腎基因篩查是非常有意義的。多囊腎是腎小管的一種遺傳性的疾病，這種疾病分成兩種類(lèi)型，第一種是兒童型多囊腎，第二種是成人型多囊腎。對(duì)于兒童型多囊腎，在產(chǎn)前行彩超檢查，就可以發(fā)現(xiàn)胎兒的腎臟出現(xiàn)了囊性病變，這時(shí)候就有很大的提示作用，再結(jié)合患者的家族史，那么基本上就可以考慮是多囊腎了。但是對(duì)于成人型多囊腎，應(yīng)用這種診斷方法效果就比較差了。因?yàn)檫@種多囊腎在中年以后才逐漸發(fā)病，在胎兒時(shí)期，兒童時(shí)期以及青少年時(shí)期，患者的腎臟都是正常的，沒(méi)有出現(xiàn)囊腫。這時(shí)候行基因篩查對(duì)于診斷這種疾病非常有意義。一旦發(fā)現(xiàn)了胎兒有這種疾病，那么要慎重的作出選擇。如果沒(méi)有這種疾病，那么就可以放心要這個(gè)孩子了。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-09-25 2347次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測(cè)不一定要做，但對(duì)于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測(cè)，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-06 5151次

• 采集足底血可篩查耳聾基因嗎
  病情分析：采集足底血一般不可篩查耳聾基因。臨床上一般采足底血可做苯丙酮尿癥或遺傳代謝等疾病的篩查。而耳聾基因的篩查是需要采正常靜脈血管里的血。意見(jiàn)建議：造成影響聽(tīng)力的原因有很多，其中耳聾的基因只是一部分，這種基因的表達(dá)是無(wú)法預(yù)防的，只能在疾病發(fā)生時(shí)給予對(duì)癥處理。平時(shí)對(duì)于預(yù)防耳聾還可以盡量不用而毒性的藥物，出現(xiàn)耳聾時(shí)應(yīng)該到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，對(duì)耳聾的性質(zhì)做出判斷，及時(shí)給予對(duì)癥處置。
  張春明 主治醫(yī)師鶴崗市人民醫(yī)院

  2020-08-23 2704次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6509次

• 唐氏篩查能查多囊腎嗎
  唐氏篩查是不能查出多囊腎的，因?yàn)樘剖虾Y查是檢查21三體綜合征，它是檢查先天性愚型，也是先天性智力障礙的一種疾病。多囊腎的篩查，一般針對(duì)孕婦進(jìn)行羊水DNA檢查來(lái)進(jìn)行篩查，如果說(shuō)懷孕的孕婦或她的愛(ài)人有多囊腎這種疾病，應(yīng)該對(duì)她進(jìn)行嚴(yán)格的篩查，比如進(jìn)行羊水抽取，然后在進(jìn)行DNA的檢測(cè)，可以查出是否有多囊腎。
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-24 117次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無(wú)相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問(wèn)題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，如果聽(tīng)力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽(tīng)力的變化情況。如果聽(tīng)力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時(shí)的針對(duì)性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次