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遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

遺傳性肥厚型心肌病致病基因不是單獨(dú)的一種,而是很多,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了至少有18個(gè)致病基因與它相關(guān)。而且這些基因存在500種以上的變異,其中占了肥厚性心肌病大約一半的病例。最常見的基因突變是β肌球蛋白重鏈以及肌球蛋白結(jié)合蛋白C的編碼基因。

肥厚型心肌病屬于常染色體的顯性遺傳,它的表型會(huì)呈現(xiàn)多樣性,主要是跟致病基因突變,基因修飾以及環(huán)境影響有關(guān)系。

肥厚性心肌病就是屬于一種遺傳性疾病,往往具有家族聚集傾向,所以病人如果是直系親屬有這個(gè)病,那么要及早的排查。發(fā)現(xiàn)了之后盡早的藥物治療,藥物治療效果差的話要考慮進(jìn)行室間隔切除術(shù)或者是酒精室間隔消融術(shù)治療。

以上內(nèi)容僅供參考

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