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兒童腎上腺疾病最常見的就是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,它是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于腎上腺皮質(zhì)在合成皮質(zhì)醇過程中某些酶的缺陷所引起。

以膽固醇為原料合成皮質(zhì)醇需要經(jīng)過五個(gè)步驟,并且有對(duì)應(yīng)的酶,其中任何一種酶缺陷均可以導(dǎo)致皮質(zhì)醇生物合成過程受阻,使阻斷前的物質(zhì)累積,在血尿中濃度升高而阻斷后的物質(zhì)減少,由于皮質(zhì)醇生成減少,下丘腦腺crh垂體acth分泌增多,刺激雙側(cè)腎上腺增生表現(xiàn)為糖皮激素、鹽皮質(zhì)激素和性激素的代謝異常,不同的激素水平代謝異??梢猿霈F(xiàn)與之相對(duì)應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

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