問(wèn)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查偏高偏低十陽(yáng)性一陰
2021-04-23 3194次
病情描述：
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8983次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3972次
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什么是高通量血液透析高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析機(jī)上，進(jìn)行維持性血液透析。所謂高通量透析器是指對(duì)水分和溶質(zhì)具有較高清除能力的透析器，一般對(duì)水分的清除大于二十毫升每小時(shí)每毫米汞柱，對(duì)于β2微球蛋白等中分子物質(zhì)的清除率大于二十毫升每分鐘。高通量透析的優(yōu)勢(shì)主要集中體現(xiàn)在高通量膜的生物相容性和對(duì)中分子物質(zhì)的清除上，從而減少腎性骨病，透析相關(guān)性淀粉樣變，血脂異常，心血管疾病等并發(fā)癥的發(fā)生。有利于改善營(yíng)養(yǎng)狀況，提高促紅素的療效，保護(hù)殘存的腎功能。減輕體內(nèi)的炎癥反應(yīng)，氧化應(yīng)激及血管內(nèi)皮變化，降低維持性血液透析患者的死亡率等相關(guān)的作用。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:28”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-28 7569次
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什么是高通量透析高通量透析是指應(yīng)用高通量膜進(jìn)行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進(jìn)行的高通量透析，可以更好的保護(hù)患者殘存的腎功能，減少炎癥反應(yīng)，改善機(jī)體的營(yíng)養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關(guān)的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患者死亡率。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:04”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-25 12979次
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什么是高通量透析高通量透析是指應(yīng)用高通量膜進(jìn)行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進(jìn)行的高通量透析，可以更好的保護(hù)患者殘存的腎功能，減少炎癥反應(yīng)，改善機(jī)體的營(yíng)養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關(guān)的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
王世霞
主治醫(yī)師天津市腫瘤醫(yī)院
2021-12-20 421次
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什么是高通量血液透析高通量血液透析是一種先進(jìn)的血液凈化技術(shù)，通過(guò)高效透析膜的使用，實(shí)現(xiàn)對(duì)血液中溶質(zhì)和毒素的高效清除，從而有效改善患者的腎功能和生活質(zhì)量。在進(jìn)行高通量血液透析時(shí)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況選擇合適的透析液和透析模式。常用的透析液包括碳酸氫鹽透析液、
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2025-03-07 0次
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有地貧能做高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查可以的
范雷雷
主治醫(yī)師山東省交通醫(yī)院
2020-05-26 2000次
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高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查18三體1/293你好這個(gè)是正常的
張春云
副主任醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院
2020-03-25 2203次
