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• 神經(jīng)纖維瘤病

  神經(jīng)纖維瘤病，是基因遺傳相關(guān)性的疾病，可以包括神經(jīng)纖維瘤病的Ⅰ型和神經(jīng)纖維瘤病的Ⅱ型。這兩種類型，是由不同的基因突變?cè)斐傻?，患者在臨床表現(xiàn)上，常有皮膚的多發(fā)的咖啡斑，特別是腹股溝區(qū)和腋窩的咖啡斑。同時(shí)可以有皮膚的，多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，以及顱內(nèi)和椎管內(nèi)的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤?；颊哌€可以出現(xiàn)先天性的白內(nèi)障、虹膜的錯(cuò)構(gòu)瘤以及顱內(nèi)膠質(zhì)瘤、前庭神經(jīng)細(xì)胞瘤、前庭神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤等一系列的表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)的，多發(fā)的腫瘤，叫做皮膚和神經(jīng)的綜合征。

  

  01:20
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-12-18 17382次

• 神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病的區(qū)別

  神經(jīng)纖維瘤病是一種基因遺傳相關(guān)的神經(jīng)皮膚綜合征，它表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)有多發(fā)的多樣性的病變，而皮膚也會(huì)有相應(yīng)的表現(xiàn)，在皮膚的表現(xiàn)上，患者常見(jiàn)的突出的表現(xiàn)是皮膚多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤以及皮膚的咖啡斑，特別是發(fā)生在腋窩和腹股溝區(qū)的咖啡斑，要警惕神經(jīng)纖維瘤病的可能。而在神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，可以表現(xiàn)為顱內(nèi)、椎管內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、脊膜瘤、膠質(zhì)瘤等。除此之外患者還可以表現(xiàn)為，頭顱巨大、身材矮小，虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，白內(nèi)障等一系列表現(xiàn)，所以對(duì)于這些患者應(yīng)該提高警惕。而神經(jīng)纖維瘤，特指神經(jīng)纖維發(fā)生的腫瘤，它可以作為，神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)之一，特別是多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤，要考慮神經(jīng)纖維瘤病的診斷。另一方面它也可以包括，散發(fā)的單個(gè)的神經(jīng)纖維瘤，這種情況患者并沒(méi)有，神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)，只是表現(xiàn)為一條神經(jīng)根的，單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，我們僅需對(duì)神經(jīng)纖維瘤進(jìn)行切除，患者就可以達(dá)到治愈。而神經(jīng)纖維瘤病的患者，我們一般是要在患者，引起嚴(yán)重癥狀的病變的情況下，才會(huì)對(duì)引起癥狀的病變進(jìn)行切除，因?yàn)檫@些患者，是沒(méi)有辦法進(jìn)行徹底治愈的。

  

  02:05
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-11-19 19896次

• 神經(jīng)纖維瘤
  神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)及細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病一型和二型，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高?；蛭挥谌旧w17q11.2，患病率為3/10萬(wàn)。二型神經(jīng)纖維瘤病，又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q，幾乎所有的病例出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整、不突出平面，好發(fā)于軀干非暴露部位。大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤；位于中線提示脊髓腫瘤。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚、也見(jiàn)于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定；約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:47”
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-10-31 12229次

• 神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病的超聲診斷
  神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病的一些超聲表現(xiàn)：神經(jīng)纖維瘤是良性的周圍神經(jīng)鞘膜腫瘤，起源于全神經(jīng)組織，是一種混合細(xì)胞成分組織。神經(jīng)纖維瘤，根據(jù)臨床和組織學(xué)上可以分為局限性的皮膚神經(jīng)纖維瘤，彌漫性的皮膚神經(jīng)纖維瘤。局限性的神經(jīng)內(nèi)神經(jīng)纖維瘤，還有叢狀神經(jīng)纖維瘤，軟組織巨細(xì)胞纖維瘤和色素性的神經(jīng)纖維瘤等著多種類型。神經(jīng)纖維瘤伴有其他系統(tǒng)的疾病稱為神經(jīng)纖維瘤病，神經(jīng)纖維瘤病是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性的遺傳病。神經(jīng)纖維瘤病的典型表現(xiàn)是皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)的損害，其組織學(xué)上起源于周圍神經(jīng)鞘，神經(jīng)內(nèi)膜的結(jié)締組織，累及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)纖維病，稱為nf1型，累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的稱為nf2型。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:40”
  張蓓蓓 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-26 9024次

• 神經(jīng)纖維瘤病是什么
  神經(jīng)纖維瘤是一常染色體顯性遺傳病，分為單發(fā)和多發(fā)兩種類型，NF1致病因子位于常染色體17q11.2,對(duì)身體的危害較大，還會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)損傷，這種情況必須及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行治療，針對(duì)據(jù)患者具體情況，采取科學(xué)的治療方法，使用手術(shù)治療可切除纖維瘤。
  劉帥 主治醫(yī)師鐵法煤業(yè)集團(tuán)總醫(yī)院

  2018-11-24 2401次

• 神經(jīng)纖維瘤是什么疾病
  神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳病，主要是常染色體顯性遺傳是存在基因的異常，可以表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)多發(fā)的牛奶咖啡斑，另外可以出現(xiàn)周圍神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤。目前為止沒(méi)有能夠完全治愈的方法，主要是進(jìn)行對(duì)癥處理，對(duì)于一些比較大的腫瘤可以進(jìn)行手術(shù)切除。
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2018-12-12 3802次

• 神經(jīng)纖維瘤病表現(xiàn)
  神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)和分型有一定的關(guān)系，一型的神經(jīng)纖維瘤病主要特征是神經(jīng)外胚層組織形成的腫瘤，還有中胚層組織發(fā)育異常。第一個(gè)方面，皮膚色素沉著是最早的表現(xiàn)，出生的時(shí)候就可能存在，又叫做牛奶咖啡斑，好發(fā)于軀干，診斷本病需要有六個(gè)以上的牛奶咖啡斑，腋窩或者腹股溝區(qū)的雀斑也是本病皮膚損害特征之一。第二個(gè)方面
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-24 234次

• 什么是神經(jīng)纖維瘤
  神經(jīng)纖維瘤是一種顯性遺傳病，它主要是由于基因的缺損，至使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常，從而導(dǎo)致多系統(tǒng)的損害，引起神經(jīng)纖維瘤的病因主要有基因跨度的異常，還可由腫瘤抑制基因發(fā)生移位、缺失、重排從而導(dǎo)致腫瘤抑制功能喪失而致病。由于其是一種遺傳病，所以患兒在一出生時(shí)就可以見(jiàn)到皮膚的牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整齊
  楊華 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2019-09-27 2685次