新生兒篩查疾病是專門性針對新生兒這一群體基因上的檢查，新生兒基因篩查需要在嬰兒出生后的三天內(nèi)采取臍血或足跟血，制片來進行檢查不過新生兒基因篩查，具有快速敏感的特點，而且還是一種對預防和治療某種疾病的有效方法。
通過新生兒基因篩查，可以在新生兒還沒有臨床表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時，通過篩查從而能夠早期診斷，早期治療方式，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免新生兒發(fā)生智力低下或嚴重的疾病及死亡的現(xiàn)象。
新生兒疾病篩查的重要性
南玄花主治醫(yī)師
長春市兒童醫(yī)院 兒科
2018-09-18 3267次
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臍部對新生兒的重要性臍部通俗的講就是我們所看見的肚臍，其實它是一個很重要的器官。尤其是在胎兒期間，它是母體與胎兒之間傳輸營養(yǎng)，進入的一個結構，同時，胎兒把自身的一些代謝產(chǎn)物傳到母體。臍帶有兩根動脈一根靜脈，起到傳輸?shù)淖饔谩Ｌ撼錾院笮枰涯殠нM行結扎，需要注意：1、臍部不能污染。2、結扎要緊密，防止脫落引起出血。3、臍帶殘端脫落后，會形成常見的肚臍結構。
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李廣
主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2018-03-28 17205次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47903次
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新生兒眼病篩查的重要性新生兒眼病篩查是在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性遺傳性疾病實施的專項檢查，新生兒常見的眼病或眼部異常，大體可以分為兩類：第一，遺傳性眼病和眼部畸形。第二，新生兒眼病，如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，視網(wǎng)膜出血，先天性白內(nèi)障，視網(wǎng)膜母細胞瘤，先天性青光眼，視網(wǎng)膜脫離等眼病。早發(fā)現(xiàn)早治療對患有眼病的兒童極為重要，如果不能早期發(fā)現(xiàn)視力障礙并及時治療眼球?qū)⒉荒転榇竽X提供清晰的影像，而導致永久性的視力損害，甚至是視力喪失，所以新生兒眼病篩查是非常重要的。語音時長 1:23”
周琳琳
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-08-01 3308次
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新生兒篩查的疾病新生兒篩查的疾病在我國來說目前仍然是以苯丙酮尿癥和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)要根據(jù)疾病的發(fā)生率，選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病等篩查，或者可以是使用串聯(lián)質(zhì)譜技術進行其他氨基酸，有機酸以及脂肪酸等遺傳代謝病新生兒的篩查。在全球來說，以前根據(jù)全球的所有的新生兒新生性疾病的嚴重程度進行評估，根據(jù)篩查的技術、診斷以及鑒別診斷和治療條件，分為第一類29種主要篩查的疾病和第二類25種重要的疾病篩查和現(xiàn)階段不宜篩查的疾病等等。語音時長 1:36”
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-12-05 3299次
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新生兒疾病篩查怎么查進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進行血液的采集。
楊金花
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2802次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-12-12 3304次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2022-01-24 274次
