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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75948次

• 遺傳性肝硬化會傳染嗎

  遺傳性肝硬化是因基因突變引起的肝臟代謝障礙性疾病，所以遺傳性肝硬化不會傳染，但有一定的遺傳易感性，也就是家族中可以有多人同時患有同樣的遺傳性肝硬化疾病。常見的遺傳性肝硬化原因有以下幾種：一，遺傳性血色病，會造成細胞轉鐵功能障礙，使鐵負荷加重，鐵沉積在肝臟可以導致肝臟病變，最后導致肝硬化形成。二，囊性纖維化也是引起遺傳性肝病的常見病因。三，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥也可以引起肝硬化。四，肝豆狀核變性，主要是由于基因突變導致銅在肝細胞內沉積，會導致肝炎、肝硬化。

  

  01:29
  陸海英 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2021-09-30 2265次

• 遺傳性耳聾基因的遺傳規(guī)律
  遺傳性耳聾的遺傳規(guī)律主要來自于遺傳方式，它有三種遺傳方式。一，常染色體隱性遺傳性耳聾，是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有兩個在來自父母的等位基因均為致聾基因才會出現(xiàn)耳聾。二，常染體顯性遺式性耳聾，指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳。三，性連鎖遺傳致聾的基因位于x染色體上，隨x染色體傳遞，此類耳聾占基因性耳聾的1%到2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。四，線粒體基因突變發(fā)病率較低，成母系遺傳。
  語音時長 1:26”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-12 5847次

• 遺傳性耳聾的診斷
  耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計在我國約有30萬對育齡夫婦面臨再生一個兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計劃完成，和對耳聾機制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術對耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。
  語音時長 1:23”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 1663次

• 胃癌遺傳幾代
  病情分析：胃癌并不能直接遺傳給下一代，只是說有胃癌家族史的，患胃癌的概率比較高。所以有胃癌家族史的，應該進行胃鏡的按時篩查，一年檢查一次，爭取早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。意見建議：當患者出現(xiàn)進食后有停留感，摩擦感，中上腹疼痛，伴有長期的貧血或者大便帶血等情況的時候，應該進行胃鏡檢查，評估是否有胃癌。發(fā)現(xiàn)胃癌以后能夠進行手術切除，應該積極的手術切除，不能夠手術的可以考慮先采用化療，然后再手術治療。
  王坤 副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院

  2020-08-24 1803次

• 肝癌遺傳幾代
  病情分析：雖然肝癌有遺傳因素在，但肝癌本身不是一種遺傳病，并非一定會遺傳給下一代。肝癌的產(chǎn)生與平時生活習慣、生活環(huán)境和是否患肝炎有關。但肝癌有一定明顯的家族傾向，乙肝病毒攜帶者在生產(chǎn)過程中易于感染給子女，子女病情進一步發(fā)展，成為肝癌患病的高危人群。意見建議：盡量避免導致肝硬化的行為，如戒煙戒酒、多鍛煉、避免肥胖、積極治療可能導致肝硬化的疾病。不僅要預防和治療慢性肝炎，還要特別避免飲食中發(fā)霉的食物，因為發(fā)霉的食物含有黃曲霉毒素，黃曲霉毒素會誘發(fā)肝癌。多吃蔬菜和水果，少吃油炸食品。
  劉樂軍 主治醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2020-09-04 2605次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次