耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計在我國約有30萬對育齡夫婦面臨再生一個兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準確回答耳聾家庭的疑問。
隨著人類基因組計劃完成，和對耳聾機制的研究不斷深入，發(fā)現至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導致，即遺傳性耳聾。
利用基因診斷技術對耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對遺傳性耳聾家庭的產前診斷成為可能。
遺傳性耳聾的診斷
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-10 1660次
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小兒遺傳性耳聾的特點是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F實生活中，如果耳聾已經發(fā)生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75941次
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
2018-04-12 10483次
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遺傳性耳聾的特點遺傳性耳聾的臨床特點多數為單純聽力障礙，部分為綜合征。經ct顯示，單純聽力障礙主要是內耳結構發(fā)育異常。耳聾綜合征除聽力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運動失調、糖尿病、虹膜異常等。語音時長 1:19”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-15 2848次
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遺傳性耳聾的分類遺傳性耳聾的分類方法目前尚未統(tǒng)一，僅就遺傳方式，病變位置，發(fā)病時間和伴發(fā)疾病等進行闡述。遺傳方式。常染色體隱性基因遺傳是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制遺傳的。常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制遺傳的。性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體遺傳，還有線粒體基因突變發(fā)病率較低，呈母系遺傳。病變位置。病變位置位于外耳和中耳，引起傳導性耳聾，如外耳道狹窄或閉鎖，聽小骨畸形，耳硬化等癥狀。發(fā)病時間。先天性遺傳性耳聾，耳聾于出生后極易發(fā)生且出生后不在發(fā)展的遺傳性耳聾屬于先天性耳聾。遺傳性耳聾出生時耳的各部分均正常發(fā)育，聽力正常，而于出生后某一年齡階段方出現進行性聽力下降，最后發(fā)展為嚴重的耳聾。伴發(fā)疾病。單純性遺傳性耳聾和伴有其他器官遺傳疾病的耳聾綜合征。語音時長 1:59”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-11 2470次
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遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么診斷癥狀：1.神經系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-11-25 1702次
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遺傳性腎炎的診斷及治療方法都是什么病情分析：遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病，該病有三個主要特征。 1、 腎臟損害最突出的表現是血尿，幾乎全部患者有血尿史，呈鏡下或肉眼血尿。 2、耳部疾患以高頻性神經性耳聾為主要特征，耳聾多為雙側，但也可單側。 3、眼部疾患雖可出現多種病變，但現在認為只有前球形晶體及黃斑中心凹周圍黃或白色的致密微粒為本病特征表現，治療意見：到目前為止遺傳性腎炎，無特效藥進行治療，發(fā)生腎衰竭的病人需進行透析或腎移植
高振宇
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-12-03 2303次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統(tǒng)產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
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遺傳性耳聾的篩查遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預，避免孩子出現耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據。另外耳聾基因篩查也可以用于風險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產前
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 102次
