遺傳性耳聾的臨床特點(diǎn)多數(shù)為單純聽力障礙，部分為綜合征。經(jīng)ct顯示，單純聽力障礙主要是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。
耳聾綜合征除聽力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、糖尿病、虹膜異常等。
遺傳性耳聾的特點(diǎn)
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-15 2849次
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小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時(shí)聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。
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李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75946次
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃?，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
2018-04-12 10487次
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遺傳性耳聾的診斷耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計(jì)在我國約有30萬對育齡夫婦面臨再生一個(gè)兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準(zhǔn)確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計(jì)劃完成，和對耳聾機(jī)制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導(dǎo)致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術(shù)對耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。語音時(shí)長 1:23”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 1662次
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遺傳性耳聾的分類遺傳性耳聾的分類方法目前尚未統(tǒng)一，僅就遺傳方式，病變位置，發(fā)病時(shí)間和伴發(fā)疾病等進(jìn)行闡述。遺傳方式。常染色體隱性基因遺傳是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制遺傳的。常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制遺傳的。性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體遺傳，還有線粒體基因突變發(fā)病率較低，呈母系遺傳。病變位置。病變位置位于外耳和中耳，引起傳導(dǎo)性耳聾，如外耳道狹窄或閉鎖，聽小骨畸形，耳硬化等癥狀。發(fā)病時(shí)間。先天性遺傳性耳聾，耳聾于出生后極易發(fā)生且出生后不在發(fā)展的遺傳性耳聾屬于先天性耳聾。遺傳性耳聾出生時(shí)耳的各部分均正常發(fā)育，聽力正常，而于出生后某一年齡階段方出現(xiàn)進(jìn)行性聽力下降，最后發(fā)展為嚴(yán)重的耳聾。伴發(fā)疾病。單純性遺傳性耳聾和伴有其他器官遺傳疾病的耳聾綜合征。語音時(shí)長 1:59”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-11 2470次
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遺傳性結(jié)直腸癌有哪些特點(diǎn)病情分析：遺傳性結(jié)直腸癌的特點(diǎn)主要有，病發(fā)年齡比較輕，病情進(jìn)展比較快，容易合并其他的惡性腫瘤，比如乳腺癌，子宮癌，胃癌，腎癌等等。意見建議：有家族史的，一定要按時(shí)的進(jìn)行腸鏡檢查，若發(fā)現(xiàn)有息肉應(yīng)該早期的切除，因?yàn)檫@類息肉容易發(fā)生惡變，若出現(xiàn)家族性多發(fā)息肉，這類患者100%會(huì)變成惡性腫瘤，應(yīng)該進(jìn)行全結(jié)直腸的切除。生活上要注意增加水果蔬菜攝入，減少高脂肪高蛋白的攝入。
王坤
副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院
2020-07-02 1301次
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皮肌炎會(huì)有遺傳性的嗎病情分析：皮肌炎會(huì)有一定的遺傳性，因?yàn)檫@是一種慢性自身免疫性的疾病，其發(fā)生通常與遺傳因素，環(huán)境因素，某些病原菌感染等有一定的相關(guān)性，通常是上述多種因素造成了自身免疫功能的紊亂，而促進(jìn)了疾病的發(fā)生和發(fā)展。意見建議：當(dāng)然，患者和家屬也要正確的認(rèn)識疾病，不要過度悲觀，因?yàn)檫z傳只是其中的一個(gè)方面的因素，并不是發(fā)病的唯一因素，所以子代不一定都會(huì)得病的。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-06-05 1303次
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小兒遺傳性耳聾有什么特點(diǎn)小兒遺傳性耳聾是指由于遺傳物質(zhì)改變例如基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的耳聾。該疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多，如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有視力、毛發(fā)、皮膚等問題。但需要注意的是，并是所有患者在出生時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)耳
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-12 17256次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強(qiáng)的噪音會(huì)對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
