一级片,三级黄色视频在线播放|AV日韩动漫久久婷婷亚洲|久久机热这里只有精品|一区二区三区日本|黄色的小说网站日韩|最新无码a片色就是色91|亚洲黑丝五码一级a播放91|97色色搞视频国产AV黄色片|黄片观看不卡超碰在在线|不卡无码AV在线

糖原累積?、馻型的發(fā)病機制

00:00
1:35

醫(yī)生主講實錄

糖原累積病Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病,它的發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為每十萬分之一,在各型中是最多見的一種。

葡萄糖-6-磷酸酶的基因位于十七號染色體長臂二區(qū)一帶,約有12.5kb,包含五個外顯子,葡萄糖-6-磷酸酶的蛋白是細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜蛋白,包含有357個氨基酸,迄今為止,此酶的基因編碼區(qū)已發(fā)現(xiàn)一百種突變,不同種族和不同地區(qū)的人群中有不同的突變類型,白種人中以R83C和Q347X突變?yōu)樽畛R?,我國和日本?27G>T突變最為常見。

以上內(nèi)容僅供參考

為你推薦