妙手醫(yī)生精選
Ⅰ型糖原貯積病的臨床表現(xiàn)主要是由以下的特征：
第一個(gè)因?yàn)樘钱惿系K，肝囊輸出減少，所以患者在出生之后就可以表現(xiàn)為低血糖，表現(xiàn)為蒼白、震顫、呼吸暫停、啼哭、煩躁不安、多汗、驚厥，甚至昏迷，稍大的兒童可以表現(xiàn)為木偶臉，不易叫醒，倦怠以及生長遲緩，佝僂病和貧血、鼻出血，而胰高糖素治療低血糖沒有效果，感染可以加重低血糖的情況。
第二個(gè)就是出生的時(shí)候就有肝大或者是出生之后肝臟會(huì)迅速增大，導(dǎo)致腹部隆起。
第三個(gè)就是高脂血癥，長期的低血糖會(huì)讓脂肪分解增多，然后脂肪酸在肝臟當(dāng)中會(huì)形成甘油三酯增多，導(dǎo)致高甘油三酯血癥和高脂酸血癥。
第四個(gè)就是可能會(huì)伴有酮癥、乳酸酸中毒和高尿酸血癥。
第五個(gè)是腎臟方面的表現(xiàn)，隨著年齡增加，腎臟可以逐漸受到累積，早期表現(xiàn)是腎小球高濾過，可以逐步進(jìn)展為微量白蛋白尿、蛋白尿、高血壓和終末腎病。
第六個(gè)就是有的患者可能會(huì)出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少，容易發(fā)生反復(fù)的感染。
