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醫(yī)生主講實錄

v型糖原貯積病也叫做McArdle病,它在1951年的時候McArdle學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)的,所以以他的名字命名。這個疾病是由于肌肉當(dāng)中糖原磷酸化酶的缺陷所導(dǎo)致的,當(dāng)然也是屬于一種基因方面的改變,它是常染色體隱性遺傳疾病,會有半數(shù)的病人有家族史。

臨床上一般僅僅有骨骼肌受累等癥狀,一般會在青少年發(fā)病,以體力活動能力降低和肌肉疼痛性痙攣為臨床特征?;颊咴谔嶂匚铩⒖炫?、上樓等中重度運(yùn)動的時候,可以誘發(fā)肌肉的痙攣。

休息的時候可以癥狀減輕,大約有一半的患者在運(yùn)動之后,會出現(xiàn)紅葡萄酒樣的尿液改變,主要是由于尿液當(dāng)中有肌紅蛋白,患者沒有肝臟心臟或代謝紊亂的表現(xiàn)。治療上以避免劇烈運(yùn)動和疲勞為主,減少肌紅蛋白尿發(fā)作,高蛋白飲食可以幫助病情緩解。

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