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醫(yī)生主講實(shí)錄

是由于糖原分支酶的活性缺乏而導(dǎo)致的一種糖原貯積病,是一種非常罕見的常染色體的遺傳病。

這種糖原分支酶活性減低會(huì)引起支鏈淀粉累積于肝臟當(dāng)中,會(huì)刺激肝臟發(fā)生肝硬化,但是肝糖原沉積是不是特別多的。由于存在組織特異性的同工酶,臨床表現(xiàn)差異也相對(duì)大一些。

典型肝臟受到累及的,常在出生后兩到三個(gè)月出現(xiàn)肝大,快速進(jìn)展為肝硬化脾大,常常會(huì)因?yàn)楦嗡ソ咴谌轿鍤q的時(shí)候就夭折了。

大約有一半的患者可以同時(shí)有心肌、骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多個(gè)系統(tǒng)的累積。

患者的肌肉和上皮角質(zhì)細(xì)胞當(dāng)中會(huì)有大量的酸性的物質(zhì),這是在做肌肉活檢或者是肝臟活檢的時(shí)候可以幫助進(jìn)一步明確診斷,所以說(shuō)診斷方面的主要是依靠于相應(yīng)酶的活性和基因的測(cè)定。

這個(gè)類型的糖原貯積病現(xiàn)在沒有特別好的治療方法,預(yù)后是非常差的。

以上內(nèi)容僅供參考

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