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新生兒疾病篩查的內(nèi)容

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醫(yī)生主講實錄

在美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會上對新生兒的篩查做出了84種需要篩查的疾病,根據(jù)篩查技術(shù)診斷、鑒別診斷和治療等條件分為第一類,29種首要篩查的疾病。第二類,25種次要篩查的疾病,即現(xiàn)階段不易篩查的疾病。

在我國目前篩查的疾病還是以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主。某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病等篩查,或開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳病的新生兒病篩查。

以上內(nèi)容僅供參考

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