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• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒(méi)有直接關(guān)系的，并不是說(shuō)心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。

  

  01:04

  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 15126次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3108次

• 唐氏綜合征看什么科
  唐氏綜合征又稱21三體綜合征，俗稱先天愚型，是比較常見的遺傳代謝性疾病，如果考慮唐氏綜合征，或者要確診唐氏綜合征，我們可以去小兒內(nèi)科就診，如果在?？漆t(yī)院可以去兒童保健科或者是遺傳代謝科就診。唐氏綜合征一般它的表現(xiàn)有特殊面容、智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，有些還伴有心臟或者是消化道的畸形，還有貫通手等等表現(xiàn)。目前唐氏綜合征沒(méi)有有效的治療方法，一般是針對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育，訓(xùn)練患兒掌握一定的生活和工作技能，能做到生活自理。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2019-11-28 2994次

• 唐氏兒睡覺(jué)有什么癥狀
  唐氏兒睡覺(jué)一般會(huì)有伸舌、流涎等癥狀，唐氏兒睡覺(jué)時(shí)可能舌頭暴露在外，流口水等經(jīng)常的現(xiàn)象，而且有睡覺(jué)時(shí)間長(zhǎng)不易哭鬧等特點(diǎn)。唐氏兒主要是根據(jù)特殊面容和染色體檢查來(lái)診斷的，該病特殊面容表現(xiàn)為鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外側(cè)斜向上方、耳朵小，常伴有張口伸舌等特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，多數(shù)會(huì)伴有多種畸形，如先天性心臟病，男性多會(huì)伴有隱睪、小陰莖等。該病無(wú)特殊的治療方法，主要是經(jīng)過(guò)早期康復(fù)治療使寶寶的體能和智力發(fā)育得到改善，使孩子能夠生活自理。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  孫艷敏 主任醫(yī)師四平市中心人民醫(yī)院

  2022-08-01 2853次

• 唐氏綜合征看什么科
  病情分析：看遺傳代謝科。唐氏綜合征又稱21―三體綜合征或Down綜合征，是一種染色體畸變疾病，主要臨床特征是智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并伴有多發(fā)畸形。目前尚無(wú)有效治療方法，可做體能訓(xùn)練和促進(jìn)智能發(fā)育治療。意見建議：建議母親盡量在35歲以前生育，＞35歲患病率明顯上升。做好孕前檢查和生育指導(dǎo)，有同胞患病史的要做好遺傳咨詢，必要時(shí)做產(chǎn)前診斷，一旦胎兒確診，建議終止妊娠。孕期要避免感染，不能接觸致畸藥物、射線，不要濫用藥物等。
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-06-18 1404次

• 什么是唐氏兒篩查
  病情分析：唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的檢查，是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血清，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周判斷胎兒患有唐氏綜合征，神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)，不能作為臨床診斷，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)需要做進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或是羊水穿刺。意見建議：唐氏篩查的最佳時(shí)間是16~20周，22~26周需要做四維彩超排畸檢查，注意休息，不要過(guò)度勞累，飲食多樣化，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性的食物，4個(gè)月后適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-04-09 1903次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次

• 唐氏兒智商能達(dá)到幾歲
  唐氏兒的智力一般停留在2-3歲，但也有部分可發(fā)展到8歲左右。唐氏兒智商能達(dá)到多少歲一部分原因取決于家長(zhǎng)，唐氏綜合征患者智力會(huì)比正常年齡段的人低，而輕度唐氏綜合征患者，在家長(zhǎng)的的耐心教導(dǎo)下，隨著年齡的增長(zhǎng)其智商也會(huì)跟著提高，雖然和同齡人相比會(huì)差很多，但生活自理是完全沒(méi)有問(wèn)題的。唐氏兒有特殊的容貌，比如
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-04 2964次