遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因為基因突變引起的蛋白質結構和功能紊亂引起特異性的酶催化反應消失或者降低，引起細胞和器官功能異常。
根據(jù)代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質代謝障礙，無機元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆狀核變性。鐵代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。
遺傳代謝病是什么
潘金平主治醫(yī)師
宜春市人民醫(yī)院 普通內科
2019-11-16 6107次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯(lián)質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 17719次
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正?；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 16379次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-17 8279次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病是因為維持身體正常代謝所必需由多肽或蛋白質組成的酶、受體、載體以及膜棒生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體聚集癥，包括線粒體病等等。代謝小分子的疾病有氨基酸、脂肪酸等，遺傳代謝病一部分病因是由基因遺傳，導致還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期間不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。語音時長 1:27”
王玲玲
副主任醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院
2018-11-15 8820次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導致其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應的病理癥狀的一類疾病。常見的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-11-14 2201次
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兒童遺傳代謝病有哪些遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-12-31 3402次
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遺傳代謝病是什么病遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當出現(xiàn)遺傳代謝病時很可能會表現(xiàn)為尿液氣味異常、
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-01-29 0次
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遺傳代謝病嚴重嗎遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-12-04 0次
