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為你推薦

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10528次

• 矮小癥怎么治療

  首先第一個(gè)很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對(duì)不同的病因進(jìn)行治療。比如如果這個(gè)患者是因?yàn)榧诇p，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時(shí)候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個(gè)患者是因?yàn)樯L(zhǎng)激素缺乏所導(dǎo)致的矮小癥，那么這時(shí)候肯定是需要生長(zhǎng)激素的注射治療的。當(dāng)然如果是因?yàn)樾韵俟δ軠p退所導(dǎo)致的矮小癥，那么需要進(jìn)行性激素的替代治療。當(dāng)然有些患者他可能是一些系統(tǒng)性疾病所導(dǎo)致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因?yàn)槟I病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質(zhì)激素，它抑制了患者的身高，像這個(gè)其實(shí)是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質(zhì)性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導(dǎo)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，特別是拉伸的運(yùn)動(dòng)，再一個(gè)保證充足的營(yíng)養(yǎng)。當(dāng)然有一些患者能否用生長(zhǎng)激素的治療，一定要很好的進(jìn)行評(píng)估。因?yàn)楫吘惯@部分患者體內(nèi)是沒有生長(zhǎng)激素缺乏的，他跟生長(zhǎng)激素缺乏來(lái)補(bǔ)充生長(zhǎng)激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長(zhǎng)激素的治療，會(huì)帶來(lái)生長(zhǎng)激素的一些副反應(yīng)，這是也是需要慎重考慮的。

  

  02:42
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 8987次

• 染色體導(dǎo)致的矮小癥
  染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環(huán)境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者是低于三百分位數(shù)以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長(zhǎng)是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長(zhǎng)發(fā)育的過程中，年生長(zhǎng)速率的判定是早期識(shí)別生長(zhǎng)障礙的一個(gè)敏感指標(biāo)，小兒生長(zhǎng)發(fā)育過程具有連續(xù)和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長(zhǎng)速率小于七公分，四點(diǎn)五歲到青春期開始生長(zhǎng)速率小于五公分每年，青春期生長(zhǎng)速率小于六公分每年，均提示存在生長(zhǎng)障礙，應(yīng)該及時(shí)的查找原因。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-13 2605次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5617次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長(zhǎng)激素治療來(lái)改善身高，在青春期發(fā)育，身高預(yù)測(cè)滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-30 2201次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內(nèi)靜止培養(yǎng)72小時(shí)，收獲前3～4小時(shí)加秋水仙素，使細(xì)胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2003次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  有染色體異常的兒童可表現(xiàn)為矮小，特別是對(duì)于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經(jīng)過治療，卵巢生育功能也是無(wú)法恢復(fù)的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進(jìn)行治療。平時(shí)要培養(yǎng)兒童良好的飲食習(xí)慣，避免偏食、
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-06-25 0次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來(lái)的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈裕匀旧w疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次